Artigo 6 - Gincana

Jornal de Pediatria

J. Pediatr. (Rio J.) vol.85 no.5 Porto Alegre Sept./Oct. 2009

Prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down

A síndrome de Down (SD) é a aberração cromossômica mais frequente em recém-nascidos, a trissomia 21 ocorre em 95% dos casos devido a não-disjunção na meiose materna I, resultando em três cópias do cromossomo 21 em cada célula. A análise bivariada entre o desfecho representado pela presença de cardiopatia congênita e os fatores preditores idade materna, idade paterna, cor dos pais e da criança, presença de outras malformações e sexo da criança mostraram que as associações não foram estatisticamente significativas. A forma completa do DSAV é uma das cardiopatias mais comuns na SD, mas a distribuição das cardiopatias congênitas em crianças com a síndrome pode variar conforme a região geográfica. Estudos epidemiológicos realizados nos Estados Unidos e na Europa informaram que a forma completa do DSAV demonstrou a maior frequência, afetando até 60% dos pacientes. Por outro lado, na Ásia, defeitos do septo ventricular isolados foram apontados como os defeitos mais frequentes, observados em aproximadamente 40% dos casos. Na América Latina, um tipo secundum de defeito do septo atrial (DAS) foi a lesão mais comum (40%). Esses dados estão de acordo com estudos latino-americanos. doença vascular pulmonar irreversível de desenvolvimento precoce na SD, com fluxo sanguíneo da esquerda para a direita, está relacionada precisamente aos DSAV. Morris et al. relataram que os desfechos cirúrgicos de crianças portadoras de SD e DSAV completos apresentam uma alta correlação, sendo que a evolução precoce para doença vascular pulmonar obstrutiva nesses pacientes é um dos fatores mais importantes devido à alta mortalidade transoperatória. Há também alguns argumentos sobre o impacto da associação com SD sobre os desfechos clínicos do reparo cirúrgico de DSAV completos, inclusive mortalidade e morbidade tardia. No entanto, Rizzoli et al. informaram que a SD não foi um fator de risco independente para mortalidade operatória e que pacientes portadores de SD foram menos frequentemente submetidos a reoperação. Apesar de alguns pontos conflitantes entre os dois grupos, nossa recomendação é que pacientes com SD e DSAV sejam submetidos a tratamento cirúrgico antes dos 12 meses de vida, preferencialmente entre os 3 e 6 meses e antes do início da hipertensão pulmonar. Aconselhamento genético pré-natal é obrigatório em casos com diagnóstico ecocardiográfico fetal de DSAV completo, devido à sua ligação estreita com SD e outras anomalias cromossômicas. Atualmente, o diagnóstico pré-natal de DSAV completo tem sido associado a um risco de 58% para aneuploidia, principalmente SD.